Детские генетики в Москве

Проводит диагностику наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование семей, пре- и периконцепционную профилактику наследственных заболеваний в семье. Автор более 20 научных работ по диагностике наследственных заболеваний.

Проводит медико-генетическое консультирование пациентов с моногенной и хромосомной наследственной патологией и определение прогноза здорового потомства, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом.

Проводит медико-генетическое консультирование по различным патологиям, включая моногенные заболевания, генетические предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, генетические причины мужского и женского бесплодия и др. Имеет ряд публикаций в российских изданиях, посвященных фармакогенетике, генетическому скринингу, болезни Вильсона-Коновалова, а также методическое пособие по малым врожденным аномалиям человека.

Занимается медико-генетическими консультациями семьи, исключением наследственных заболеваний у детей с задержкой психо-речевого развития (ЗПРР) и задержкой психо-моторного развития (ЗПМР), врожденными пороками развития, детским аутизмом, эпиприступами, заболеваниями опорно-двигательного аппарата.

Владеет современными методами диагностики редких наследственных болезней, интерпретацией специализированных, в т.ч. высокотехнологичных лабораторных методов генетических исследований и др.

Специализируется на лечении и профилактике генетических болезней у плода во время беременности и у взрослых людей. Проводит диагностические тесты и консультации для пар, планирующих ребенка.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Проводит медико-генетическое консультирование семей при планировании беременности, при планировании процедур ЭКО по вопросам пренатальной диагностики, выявляет генетические причины нарушения репродуктивной функции, консультирует семьи с наследственной патологией или врожденной патологией. Определяет показания к проведению генетических исследований, интерпретирует полученные результаты. Проводит индивидуальную оценку рисков патологических изменений на основе генетического тестирования. Консультирует по результатам определения генетических предрасположенностей и дает оценку индивидуальных рисков мультифакториальных заболеваний.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Проводит диагностику и лечение наследственных и врожденных болезней, инвазивные процедуры дородовой диагностики, медико-генетическое консультирование семей, пре- и периконцепционную профилактику наследственных заболеваний в семье. Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

Врач-генетик. Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.

Врач-генетик. Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.